Inilah Ciri – Ciri Sindrom Moebius

Sindrom Moebius adalah kondisi bawaan yang jarang (hadir saat lahir) yang dihasilkan dari keterbelakangan saraf wajah yang mengontrol beberapa gerakan mata dan ekspresi wajah. Kondisi ini juga dapat mempengaruhi saraf yang bertanggung jawab untuk berbicara, mengunyah, dan menelan.

Penyebab utama sindrom Moebius tidak diketahui dan kebanyakan kasus terjadi secara sporadis. Sementara literatur medis menyajikan teori yang bertentangan, sebagian besar penelitian menunjukkan kombinasi faktor risiko genetik dan lingkungan. Beberapa kasus menunjukkan peningkatan risiko penularan kondisi dari orang tua ke anak. Keluarga hamil dengan riwayat sindrom Moebius dapat mengambil manfaat dari konseling genetik.

Ciri – Ciri Sindrom Moebius

Kelainan dan keparahan sindrom Moebius sangat bervariasi dari satu orang ke orang lain. Ciri – ciri sindrom moebius diagnostik yang diterima secara klasik meliputi: 1) kelumpuhan wajah atau kelemahan yang mempengaruhi setidaknya satu tetapi biasanya kedua sisi wajah (saraf kranial ke-7), 2) kelumpuhan gerakan mata ke samping (lateral) mata (saraf kranial ke-6); dan 3) pelestarian gerakan vertikal mata. Lebih jarang, saraf kranialis lainnya, termasuk yang ke-5, ke-8, ke-9, ke-10, ke-11, dan ke-12 mungkin terpengaruh.

Bayi dengan sindrom Moebius dapat mengiler secara berlebihan dan menunjukkan mata juling (strabismus). Karena mata tidak bergerak dari sisi ke sisi (lateral), anak terpaksa memutar kepala untuk mengikuti objek. Bayi yang tidak memiliki ekspresi wajah sering digambarkan memiliki wajah “seperti topeng” yang sangat jelas ketika tertawa atau menangis. Bayi yang terkena mungkin juga mengalami kesulitan makan, termasuk masalah menelan dan mengisap yang buruk. Ulserasi kornea dapat terjadi karena kelopak mata tetap terbuka selama tidur.

Ada berbagai macam kelainan tambahan. Beberapa anak-anak dengan sindrom moebius memiliki cir – ciri seperti : lidah pendek, cacat dan / atau rahang kecil yang tidak normal (micrognathia). Langit-langit mulut sumbing juga mungkin ada. Kelainan ini berkontribusi pada kesulitan makan dan bernafas. Anak-anak dengan langit-langit mulut rawan infeksi telinga (otitis media). Mungkin ada anomali telinga eksternal termasuk kurang berkembangnya bagian luar telinga (mikrotia) atau total ketiadaan bagian luar telinga (anotia). Jika saraf kranial ke-8 terkena, ada kemungkinan gangguan pendengaran. Kelainan gigi tidak jarang terjadi. Ada peningkatan risiko untuk gigi berlubang di masa kecil. Beberapa anak yang terkena dampak mengalami kesulitan dengan bicara dan keterlambatan dalam perkembangan bicara.

Malformasi kerangka tungkai terjadi pada lebih dari setengah anak-anak dengan Moebius sydrome. Malformasi ekstremitas bawah meliputi kaki yang dipukuli dan keterbelakangan kaki yang lebih rendah; ekstremitas atas mungkin memiliki jalinan jari (sindaktili), kurang berkembang atau tidak adanya jari, dan / atau kurang berkembangnya tangan. Pada beberapa anak mungkin terjadi kelengkungan tulang belakang (skoliosis) yang tidak normal, dan pada sekitar 15% pasien otot dada (dada) yang kurang berkembang dan payudara pada satu sisi tubuh juga terjadi (lihat Polandia). Sindrom Moebius di bagian Gangguan Terkait di bawah ini).

Beberapa anak yang terkena dampak menunjukkan keterlambatan dalam mencapai tonggak tertentu seperti merangkak atau berjalan, kemungkinan besar karena kelemahan tubuh bagian atas; Namun, sebagian besar anak akhirnya mengejar ketinggalan. Sindrom Moebius jarang dikaitkan dengan kecacatan intelektual minor. Beberapa anak telah diklasifikasikan sebagai “spektrum autistik”. Hubungan yang tepat antara sindrom Moebius dan autisme tidak diketahui.

Beberapa penelitian menunjukkan bahwa gangguan spektrum autisme terjadi dengan frekuensi yang lebih besar pada anak-anak dengan sindrom Moebius; penelitian lain belum mengkonfirmasi hal ini dan menunjukkan bahwa hubungan semacam itu terlalu berlebihan. Sindrom Moebius sering dikaitkan dengan berbagai konsekuensi sosial dan psikologis. Kurangnya ekspresi wajah dan ketidakmampuan untuk tersenyum dapat menyebabkan pengamat salah mengartikan apa yang dipikirkan atau dirasakan atau diinginkan individu yang terpengaruh. Meskipun kecemasan klinis dan depresi tidak lebih umum pada anak-anak dan remaja dengan sindrom Moebius, individu yang terkena dapat menghindari situasi sosial karena khawatir dan frustrasi.

Sumber :

www.ncbi.nlm.nih.gov

www.hopkinsmedicine.org